한기범이 앓고 있는 마르판 증후군이란?

지난 '특종세상' 프로그램에 한기범이 출연하여 심장 유전병인 마르판 증후군을 앓고 있다고 방송이 되었습니다. 마르판 증후군 때문에 심장수술까지 하였고, 정기적으로 검진을 받는다고 합니다. 마르판 증후군의 특징과 증상에 대하여 알아보겠습니다.

 

목차 1. 마르판 증후군의 특징 골격 이상 심혈관 합병증 안구 증상 2. 진단 3. 치료 및 관리방법

◐ 마르판 증후군이란?

1. 마르판 증후군의 특징

'특종세상' 이미지 출처

•  골격 이상: 마르판 증후군 환자는 키가 크고 날씬하며 사지가 불균형하게 긴 경향이 있습니다. 그들은 길고 좁은 얼굴, 아치형 입천장 및 높은 아치형 입천장을 가질 수 있습니다. 다른 골격 특징으로는 척추측만증(척추 만곡), 튀어나온 가슴, 관절의 과운동성(과도한 유연성)이 있습니다.
• 심혈관 합병증: 마르판 증후군의 가장 심각한 측면은 심혈관계와 관련이 있습니다. 영향을 받은 개인은 대동맥 벽의 약화 및 팽창인 대동맥 확장 및 동맥류를 경험할 수 있습니다. 이 상태는 대동맥 벽의 내부 층이 찢어져 잠재적으로 내부 출혈을 일으키는 대동맥 박리와 같은 생명을 위협하는 합병증으로 이어질 수 있습니다.
• 안구 증상: 마르판 증후군은 눈에 영향을 미쳐 근시(근시), 수정체 탈구(수정체 외위), 망막 박리 위험 증가로 이어질 수 있습니다.
• 기타 특징 : 마르판 증후군이 있는 일부 개인은 현저한 체중 증가 또는 감소 없이 발달하는 스트레치 마크를 가질 수 있습니다. 또한 탈장 및 경막 확장증(척수를 둘러싼 주머니의 비대)과 같은 결합 조직과 관련된 다양한 건강 문제를 경험할 수 있습니다.

2. 진단

마르판 증후군을 진단하려면 종합적인 평가가 필요하며 여기에는 자세한 병력, 신체 검사, 심장 및 대동맥을 평가하기 위한 심초음파와 같은 영상 검사가 포함될 수 있습니다. 유전자 검사는 또한 FBN1 유전자 돌연변이의 존재를 확인할 수 있습니다.

3. 치료 및 관리

현재 마르판 증후군에 대한 치료법은 없지만 조기 진단과 적절한 관리를 통해 영향을 받은 개인의 삶의 질을 향상시키고 잠재적으로 심각한 합병증을 예방할 수 있습니다. 치료 전략은 종종 특정 증상을 관리하고 심혈관 위험을 최소화하는 데 중점을 둡니다.

• 약물: 베타 차단제와 안지오텐신 수용체 차단제는 일반적으로 대동맥의 스트레스를 줄이고 확장 속도를 늦추기 위해 처방됩니다.
• 정기적인 의료 모니터링: 마판 증후군이 있는 개인은 심혈관 건강, 눈 건강 및 골격 발달을 모니터링하기 위해 정기적인 검진이 필요합니다.
• 생활 습관 수정: 건강한 생활 습관을 유지하고 격렬한 신체 활동을 피하고 흡연을 삼가는 것이 심혈관 합병증의 위험을 줄이는 데 필수적입니다.
• 외과적 중재: 상당한 대동맥 확장이 있는 심각한 경우에는 대동맥의 영향을 받는 부분을 복구하거나 교체하기 위해 외과적 중재가 필요할 수 있습니다.

마르판 증후군은 신체 여러 부위의 결합 조직에 영향을 미치는 복잡하고 잠재적으로 생명을 위협하는 유전 질환입니다. 조기 진단, 주의 깊은 모니터링 및 적절한 의료 관리는 삶의 질을 개선하고 이 상태로 생활하는 개인의 합병증 위험을 줄이는 데 중요합니다. 의료 전문가, 환자 및 그 가족 간의 협력 노력은 마르판 증후군을 효과적으로 관리하여야합니다.