선천성 콜라겐 결핍증의 이해 (feat. 김미려 둘째)

김미려 둘째아이가 선천성 콜라겐 결핍증을 가지고 태어났다고 SBS '강심장리그'에 출연하여 밝혔습니다. 태어나자마자 중환자실에 갔고, 입천장에 구멍 정도였지만 숨을 쉬는 게 어려웠다고 합니다. 선천성 콜라겐 결핍증에 대해 알아보겠습니다.

 

▷▶ 선천성 콜라겐 결핍증이란?

선천성 콜라겐 결핍증은 태어날 때부터 콜라겐 합성에 필요한 유전자 변이로 인해 콜라겐이 제대로 생성되지 않는 상태를 말합니다. 콜라겐은 우리 몸의 조직을 유지하고 지지하는 역할을 담당하며, 피부, 뼈, 근육, 혈관 등에 존재합니다. 이로 인해 콜라겐이 부족하거나 이상한 형태로 생성되어 다양한 문제가 발생할 수 있습니다.

▷▶ 주요 증상

• 피부의 탄력과 신축성 저하
• 관절의 유연성 감소와 관절염 발생
• 뼈의 약화와 골절 증가
• 혈관의 느슨함과 혈관류 문제
• 내장기관의 기능 이상 등

▷▶ 진단과 치료

선천성 콜라겐 결핍증은 유전적인 원인을 가지고 있으므로, 진단은 유전자 검사를 통해 이루어집니다. 치료는 현재까지 콜라겐 결핍을 보완하는 것이 어렵기 때문에 대부분 증상 완화와 합병증 관리에 초점을 맞추고 있습니다. 물리치료, 관절 보조기 사용, 합병증 치료 등이 포함될 수 있습니다.

▷▶ 비타민 C 섭취

헬스조선 이미지 출처

 

현대인의 필수 영양제인 비타민 C는 콜라겐 합성에 반드시 필요한 물질입니다. 비타민C 섭취가 부족하면 콜라겐 합성이 저해돼 몸의 모든 조직이 약해지고, 혈관이 약해져 출혈이 생기고 피부 노화가 진행되며 면역력도 약해집니다. 뿐만 아니라 만성피로, 소화 장애, 우울증 등의 증상이 나타날 수도 있습니다. 비타민C의 효과는 결핍증, 철분의 흡수 촉진, 혈관 기능 장애 회복, 면역력 회복, 피부 미용, 콜레스테롤 강하, 관절염 예방등 여러 연구기관을 통해 입증되었습니다.

 

▷▶ 선천성 콜라겐 결핍증 예방 방법

선천성 콜라겐 결핍증은 유전적인 요인에 의해 발생하므로 예방하기는 어렵습니다. 그러나 정기적인 건강 검진과 증상 조기 발견을 위해 주의하고, 적절한 치료 및 관리를 통해 합병증의 진행을 억제할 수 있습니다.

현재는 치료보다는 증상 완화와 합병증 관리에 주력하고 있습니다. 더 많은 연구와 발전으로 이 상태를 이해하고, 예방과 치료에 대한 더 나은 방법을 개발할 수 있기를 희망합니다.